Генетический паспорт не роскошь, а продуманное ценное приобретение.
Генетический паспорт подскажет , какие болезни написаны вам на роду, как улучшить качество их лечения, а еще лучше, как их избежать. Наконец, генетический паспорт даст ориентировки, как продлить жизнь, сохраняя ее качество.
Составление генетического паспорта - это решающий шаг в направлении индивидуализации медицины. Ведь это не что иное, как определение индивидуальной базы ДНК-данных, отражающей уникальные особенности индивидуума.
Этот раздел науки открывает новую эру в медицине, предоставляя врачам «генетические инструменты», позволяющие более точно прогнозировать заболевание и во многих случаях проводить профилактическое лечение. По анализу ДНК уже сейчас можно уверенно предсказать предрасположенность к несколько сотням наследственных болезней человека, в том числе сердечно-сосудистых и некоторых видов рака. А предупрежден - значит, вооружен.
Например, пациент с набором генов (геномом), указывающим на предрасположенность к раннему развитию рака толстой кишки, начнет проходить колоноскопию с 30 лет, а не с 50 , как это рекомендуется в стандартных ситуациях. При своевременном установлении предрасположенности и удалении предраковых полипов можно предотвратить развитие ракового заболевания.
Индивидуализированная медицина также может применяться, когда методы лечения, такие, например, как химиотерапия, антикоагулянтная, противовоспалительная терапия выбираются соответственно геному человека. Такой подход значительно повышает качество лечения и его эффективность.
Генетический паспорт в мире
В США и странах Евросоюза - безусловных лидерах в области здравоохранения - составление генетического паспорта становится неотъемлемой частью обследования пациента. Данные, получаемые в рамках этой процедуры, оказывают также неоценимую помощь в антиэйджинговой терапии (борьбе против старения) и профилактике болезней и состояний, связанных со старением организма.
На приеме у врача спрашивайте о необходимости определения генетического паспорта или запишитесь к специалисту по данному вопросу в нашей Клинике.
Диагностика, профилактика и лечение на основе данных индивидуального генетического исследования
В «Клинике эндокринного здоровья» можно выполнить различные генетические исследования или получить «Генетический паспорт» с комплексом основных генетических исследований. Полученные данные станут для вас и вашего врача важным информационным дополнением при решении стратегических вопросов в поддержании вашего здоровья. Пройдя тестирование генов всего один раз в жизни, вы получите рекомендации по индивидуальной профилактике заболеваний на всю жизнь. Наличие генетического паспорта позволяет не только избежать серьезных заболеваний, но и продлить свой биологически активный возраст. Организм человека начинает стареть с 46 лет. К сожалению, это обусловлено законами эволюции. К этому возрасту, как правило, уже родились и подросли дети и репродуктивная система женщин и мужчин перестраивается. У каждого человека индивидуальный путь старения. Во-первых, это определяет генетика человека. Во-вторых, 50% составляют условия жизни: стрессы, экология, вода, питание. В третьих, замечено, что в организме человека внутренние органы стареют с разной интенсивностью. К примеру, можно иметь молодое сердце и «постаревшую» печень. Очень важен темп старения. Ученые выделяют физиологическое старение и патологическое –это когда появляются болезни.
За передачу информации в человеческом организме отвечают молекулы ДНК. Они представляют очень длинную цепочку из множества звеньев. Чередуюсь между собой, эти звенья создают определенный код генетической памяти. Фрагмент молекулы ДНК, в котором закодирован один признак организма, называется геном. Гены разных людей идентичны друг другу практически на 99%. Индивидуальность заключается всего в 1% всей генетической информации. Комплекс генов, который ребенок получает от отца и матери, называется генотипом. Он определяет личные качества человека (интеллект, активность или пассивность, агрессивность и т.д.) и его склонность к серьезным заболеваниям. Индивидуальные отличия всех людей объясняются многочисленными вариациями в структуре ДНК – полиморфизмами.
Что позволяет выявить генетическое исследование?
Генетическое исследование позволяет выявить зоны риска – предрасположенность к серьезным заболеваниям. На базе проведенного генетического анализа мы даем рекомендации по коррекции образа жизни и подбираем программы лечения тех систем организма, которые нуждаются в повышенном внимании. Такой подход гарантирует пациенту здоровье и долголетие. Однако смысл исследование будет иметь лишь в том случае, когда человек понимает, зачем он это делает.
Генетическое исследование особенно рекомендовано тем, у кого в семье были онкологические или наследственные заболевания. Показано оно и парам, планирующим рождение ребенка. Генетический анализ не отменяет планы иметь детей, но, опираясь на него, специалисты помогут будущим родителям избежать серьезных последствий.
Что входит в генетический паспорт?
Генетический паспорт человека включает в себя анализ генов, заключение генетика, консультации специалистов, рекомендации по профилактическим мероприятиям и образу жизни. Количество данных в паспорте может варьироваться: панели генов предрасположенности, характеризующие особенности ответной реакции организма на факторы окружающей среды, онкогены, гены-триггеры остеопороза, атеросклероза, инфаркта миокарда, диабета.
Какие проблемы решает генетическое исследование?
Исследования ДНК позволяют провести досимптоматическую диагностику и предсказать вероятность развития нейродегенеративных заболеваний, болезни Альцгеймера (старческое слабоумие), рака молочной железы, аденом и полипов. Возможно и проведение ограниченных генетических исследований определенной панели генов – нутриигенетики, фармакогенетики, психогенетики. Дерматологическая панель генов позволяет выявить особенности кожи и в значительной степени оптимизировать работу дерматокосметологов.
С какого возраста можно проводить генетическое исследование?
Сегодня существуют технологии, которые делают возможным составление генетического паспорта уже с момента рождения человека. В этом случае в последующей жизни можно предупредить или как-то повлиять на развитие некоторых заболеваний. Правда, в западных странах сейчас обсуждается закон, согласно которому это исследование смогут пройти дети, достигшие 16 лет. То есть человек должен сам решить, хочет ли он знать о своей предрасположенности к каким-то заболеваниям или нет.
Можно ли исследовать геном еще не родившихся детей?
Да, сегодня это исследование возможно, и более того, оно достаточно широко применяется. Для молекулярной генетики ведь не имеет значения, имеет ли специалист дело с уже развившимся организмом или всего с одной клеткой. Генетическое исследование часто производится во время экстракорпорального оплодотворения, когда на стадии клеточного деления в пробирке можно, не причиняя вреда зародышу, изъять одну из клеток и провести анализ. Это называется предымплантационной диагностикой. Также можно провести генетический анализ во время обычной беременности, начиная с восьмой-десятой недели. Мы часто используем этот метод, если есть подозрение на какие-то проблемы в развитии плода. При этом такое исследование ничем не угрожает ни будущей матери, ни ее ребенку.
Устаревает ли Генетический паспорт?
Нужно ли его менять, сдавать повторные анализы? Устаревают не данные паспорта, а его объем. Можно сказать, что с годами в нем должны появляться «новые страницы», но старые, при этом, не удаляются! Оптимальная периодичность пополнения данных Генетического паспорта – 1 раз в год.
Как проводится исследование?
1. Сдать кровь из вены (как на биохимический анализ).
2. Исследование выполняется 7 дней.
3. Получить генетический паспорт и комментарии специалиста в «Клинике эндокринного здоровья».
По всем вопросам обращаться по телефону 781-78-54 .
Вопросы и ответы | ||
| На вопросы отвечает , кандидат медицинских наук, врач терапевт-геронтолог, инфекционист, врач высшей квалификационной категории. Занимается профилактикой возрастной патологии и ускоренного старения, генетикой мультифакториальных заболеваний, гастроэнтерологией. Специализировалась в Институте биорегуляции и геронтологии СЗО РАМН (С-ПБ), автор научных работ и научно-популярных статей. | ||
Как давно в мире существует такое явление как генетический паспорт?По данным литературы, с 1995 года: в Англии, США, Германии и в России. | ||
Насколько он распространен в развитых странах?Генетический паспорт активно используется страховыми компаниями, а также гражданами, которые мотивированы определенной задачей. | ||
Какие категории населения в мире пользуются генетическим паспортом в первую очередь?1) Родители – для формирования в соответствии с генотипом стереотипа питания ребенка, для выявления ограничения при выборе профессии, для определения границ физических нагрузок, занятий спортом;2) Семьи с наследственной предрасположенностью к различным заболеваниям: онкология, сахарный диабет, ранние инфаркты, инсульты, ожирение, остеопороз, инфаркт и т.д.; 3) Женщины – с целью определения рисков акушерской патологии или при проблемах с деторождением; 4) При подготовке к ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение); 3) Молодые люди, планирующие жизнь (определение потенциала здоровья); 4) При усыновлении детей (оценка ожидаемых проблем со здоровьем); 5) При индивидуальном подборе лекарственной терапии. | ||
Как давно генетическое исследование начало получать распространение в России?С 1995 года подобные исследования начали вести профессор Баранов (Санкт-Петербург) и профессор Хавинсон (Институт биорегуляции и геронтологии). | ||
Какие препятствия возникают для большего распространения генетических паспортов?Отсутствие информированности населения. | ||
Какие дальнейшие перспективы для развития генетических паспортов Вы видите в будущем?Расширение генетической палитры: определение генов предрасположенности к токсикомании (курение, наркотики), к нейродегенеративным заболеваниям (таким, как болезни Паркинсона, Альцгеймера и т.д.). | ||
Генетические исследования, выполняемые в «Клинике эндокринного здоровья»
- Генетический паспорт здоровья. Генетический паспорт с полным исследованием.
Генетический паспорт понятие достаточно широкое и имеет несколько определений.
1)Генетический паспорт человека - это совокупность данных о присутствии в геноме индивидуума определенных точечных изменений (полиморфизмов, мутаций), или "снипов" (от англ. SNP - single nucleotide polymorphism).
2)Генетический паспорт - индивидуальная база ДНК-данных, которая отражает уникальные генетические особенности человека, его предрасположенность к тем или иным наследственным и мультифакторным заболеваниям(рекомендую внимательно вникнуть что такое мультифакторные заболевания и оот чего они зависят из предыдущих билетов).
3)Генетический паспорт - документ, содержащий информацию о генетическом коде человека. Эта информация может быть получена в ходе анализа ДНК и зафиксирована в виде определенной комбинации букв и цифр. Генетический паспорт в полном варианте должен содержать информацию о кариотипе - хромосомном наборе, совокупности признаков хромосом (их число, размеры, форма и детали микроскопического строения), а также об индивидуальном генетическом номере . Этот номер записывается 12-значным числом, которое никогда ни у кого не повторяется, за исключением близнецов. С его помощью человека можно опознать по волоску, по плевку, в крайнем случае - по останкам. В данном применении заинтересовано в первую очередь государство, т.к. такое генетическое паспортирование помогает при поиске преступников. В Беларуси уже повсемесно проводится анализ такого типа, хоть и не совсем паспартирование, но молекулярная дактилоскопия, позволяя очень эффективно определять виновников изнасилований, побоев и прочих преступлений, при которых можно обнаружить генетический материал преступника (сам видел как это делается).
Отсюда начнем по порядку, что же такое эти снипы? SNP - однонуклеотидные позиции в ДНК, для которых в некоторой популяции имеются различные варианты последовательностей (аллели), причём редкий аллель встречается с частотой менее 1%. В ходе реализации программы "Геном человека" было выявлено более 4 миллионов таких вероятных точек. Это означает, что на каждый ген человека приходится несколько возможных полиморфизмов(число генов около 20 тысяч). Поэтому, выявив только эти места, не прибегая к полному анализу последовательности всего генома, можно дать заключение о статусе генетического аппарата индивидуума. Снипы в данном контексте используются как своеобразные молекулярные ярлыки определенных аллелей гена. . Для определения локализации снипов огромное значение приобрел метод полногеномного скрининга, или GWAS (Genome Wide Association Studies). Он основан на использовании микрочипов высокой плотности, которые позволяют идентифицировать одновременно до 6 000 000 снипов. Такие чипы изготовляют фирмы «Affimetrix» и «Illumina». Говоря коротко, анализ с помощью чипов показывает, какие ключевые однобуквенные замены присутствуют в геноме конкретного пациента, а благодаря этому - какие именно генные варианты (аллели), интересующие медиков, присутствуют в этом геноме. Сейчас успешно внедряют в клинику фармакогенетические тесты для оптимизации дозировки варфарина, тиопурина, цитостатиков и других препаратов. Например, варфарин - эффективный противосвертывающий препарат. Однако есть люди, в организме которых из-за особенностей метаболизма накапливаются слишком большие концентрации варфарина, и это ведет к множественным кровоизлияниям. Подобных неприятностей можно избежать, если перед назначением проводить генетическое тестирование. Кроме того, созданы микрочипы на гены, ассоциированные с гипертрофической кардиомиопатией, известны гены-кандидаты инсульта и их полиморфизмы. Исследователи ищут генетические подходы и ко многим другим заболеваниям, таким, как болезнь Крона, ожирение, бронхиальная астма, остеопороз, онкологические заболевания.
Использование данных генетического тестирования - основная стратегия современной медицины, и уже идёт активный процесс внедрения этих новейших достижений в клиническую практику. Использование диагностических методов, основанных на анализе генетических маркеров, позволяет осуществлять раннюю диагностику заболевания у пациентов без выраженных клинических проявлений патологии и своевременно назначать адекватную терапию. Адекватность лекарственной терапии во многом зависит от индивидуальных генетических особенностей пациента. Благодаря генодиагностике в несколько раз сокращается время подбора препаратов и определения их дозировки, появляется возможность назначать более эффективные схемы лечения, а также снижать количество осложнений, связанных с неблагоприятными лекарственными реакциями. Как пример можно рассмотреть уже упомянутые исследования по определению генетически предрасположенной чувствительности к варфарину. Крайне важны такие иммледования для заболеваний с поздней манифестацией, которые развиваются достаточно длительное время относительно незаметно, и не будучи предупрежденными, протекают очень тяжело. Примером такого заболевания является остеопороз. Точная генетическая детерминация данного заболевания пока не выяснена, однако найден специфический генный маркер, повышенной вероятности возникновения заболевания - полиморфизм в гене рецептора витамина D. Охарактеризованно несколько таких полиморфизмов, по которым можно определить, стоит ли начинать профилактические меры для предотвращения остеопороза заранее.
В 2006 году был идентифицирован 21ген «сердечно-сосудистого континуума», к которому относят гипертонию, коронарную болезнь, дислипидемию, инсульт, ожирение, метаболический синдром и сахарный диабет 2-го типа. Современные технологии позволяют провести генетическое тестирование для выявления предрасположенности к этим патологиям.
Ещё один пример практической пользы генетического тестирования - с его помощью можно подобрать оптимальную диету. Развивается новое направление диетологии, получившее название «нутритивная геномика». В настоящее время достаточно хорошо изучено, как химические компоненты пищи (прямо или косвенно) влияют на геном человека, изменяя работу генов. Другими словами, при определённом генотипе диета может оказаться важным фактором риска возникновения некоторых заболеваний. Существует целый ряд генетических маркеров, например генов, регулирующих метаболизм жиров (APOE, APOCIII, PON1, NOS3); отвечающих за усвоение кальция и других минеральных компонентов питания (VDR, CALCR); контролирующих кровяное давление (ACE, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2) и множество других, которые врач может учитывать при составлении индивидуальной «генетической» диеты.
Генетические пакспорта имеют колоссальное значение для спорта и первоначально зачастую развивались именно в контексте спорта (так как такие исследования очень хорошо спонсируются). В результате исследований было продемонстрировано, что люди с различными полиморфизмами определенных генов имеют предрасположенности к разнеым видам спорта. Активность ангиотензин-превращающего фермента (АСЕ) в тканях организма определяется «вариантами» (полиморфизмом) гена этого фермента, которые обозначают как I (от англ. insertion - вставка) и D (от англ. deletion - утрата). Так вот оказалось, что наиболее вынослив генотип I/I. Именно такой генотип, как показывают исследования, «располагает» к лучшим достижениям среди велогонщиков и бегунов на длинные дистанции. Генотип D/D оптимален для спринтеров, борцов, тяжелоатлетов. Спортивные качества лишь на 25-30% определяются условиями внешней среды. Основной вклад вносит генетика. В настоящее время идентифицировано более 200 генов, ассоциированных с наследственными физическими способностями человека. Среди них 27 генов «выносливости», 14 генов «мышечной силы, быстроты реакции и координированного ответа», 10 генов «повышенной работоспособности» и 13 -свидетельствующих о наличии противопоказаний к занятиям спортом(на этой почве сейчас цветет и пахнет генный допинг, с которым кстати можно бороться повторными ген тестами, но это уже соввем другая история:)
Теперь в кратце по РБ.
Генетическое тестирование спортсменов эффективно разрабатывается в Беларуси: в Институте генетики цитологии и Институте биоорганической химии НАН Беларуси, а также в Полесском Университете и в НИИ физкультуры и спорта МСиТ. Это направление позволяет решить две задачи:
1) выявить у отдельных атлетов неблагоприятные варианты генов для корректировки их
эффектов;
2) выявить редкие благоприятные аллели, дающие преимущества в разных видах спорта, для разработки программ отбора начинающих спортсменов.
В эти исследования входят программы отбора юных спортсменов, определения уровня экспрессии генов спортивной успешности (экспрессия в гомо и гетерозигодном состоянии, влияние условий среды на экспресиию и г.д.), выявление у спортсменов генетического риска профпатологий и вывление генного допинга.
В республике ведущим научно-исследовательским учреждением в области прикладной генетики является Институт генетики и цитологии Национальной академии наук, в состав которого в качестве подразделения Центра ДНК-биотехнологий вошла лаборатория генетики человека. Лаборатория является единственной в СНГ имеющей аккредитацию для работы в области генетики человека. Центр выдает сертифицированные генные паспорта (анализ до 60ти генов, что очень неплохо – аналогичные лаборатории в европе анализируют до 75генов, в России около 30(данные по России на 2010 год)). Центр занимается спортивной и медицинской генетикой.
По республике есть несколько достаточно новых секвенаторов, но это в билеты по вопросам Николайчика.
Эта тенденция коснулась не только США и стран Европы, но и Беларуси. Если ранее в год заказывали 20-30 исследований, то только за 2015 год было выдано более 3000 генетических паспортов, которые для некоторых стали настоящим спасением.
Как рассказывают сотрудники лаборатории генетики человека Института генетики и цитологии НАН Беларуси, до 80% обратившихся к ним - женщины, пережившие несколько выкидышей или внутриутробных смертей ребенка на большом сроке. Ранее таких пациентов исследовали на инфекционные заболевания, предполагали генные мутации, но определить их не было никакой возможности. И потому каждая следующая беременность становилась своеобразной лотереей, участие в которой не гарантировало победу.
Сегодня ситуация в этом плане меняется, и женщина еще до планирования беременности может сдать анализы, которые позволят определить предрасположенность к наследственной тромбофлебии - опасному заболеванию, приводящему к сгущению крови и кислородному голоданию плода.
Также в лаборатории генетики человека могут рассказать о предрасположенности к диабету, сердечно-сосудистым заболеваниям, остеохондрозу, другим болезням. С помощью генного анализа можно понять, откуда вы родом и проследить историю вашей большой семьи на десятки поколений назад.
Еще одно направление, активно развивающееся на протяжении последнего десятилетия - система генетического тестирования в спорте. Научно доказано, что разные люди предрасположены к различным видам спорта: одни могут без проблем переносить тяжелые физические нагрузки, а другие - быстро «выдыхаются», зато могут сделать быстрый рывок. В первом случае можно говорить о карьере тяжелоатлета, во втором - бегуна на короткие дистанции.
Как отмечают сотрудники лаборатории, генетический анализ спортсменов, проведенный перед Олимпиадой-2010 в Ванкувере, позволил скорректировать их режим питания и тренировок и завоевать первую в истории страны золотую медаль на зимних играх.
Успехи белорусских генетиков впечатляют. Но доступны ли они для всех или это предложение доступно только для каких-то отдельных категорий граждан? Постараемся ответить на этот и другие вопросы более подробно.
Генетический паспорт: сколько это стоит и кому он нужен
1. Кто может сделать генетический паспорт?
Любой человек, проживающий на территории Беларуси или зарубежный подданный. Открытая статистика клиентов лаборатории говорит о том, что анализы пользуются популярностью среди граждан России, Украины и США. Для иногородних и иностранцев есть возможность самостоятельно собрать необходимый материал и выслать его почтой.
2. Что нужно сделать перед сдачей анализа?
Перед анализами не нужно голодать или соблюдать специальную диету, на генетический материал это никак не влияет. Поскольку собирается буккальный эпителий (эпителий внутренней части щек), стоит почистить зубы и позаботиться о гигиенической чистоте полости рта.
А вместе с ним – рекомендации о том, как следует питаться, какие лекарства принимать или не принимать, чтобы жить долго и счастливо. Казалось бы, хорошее дело. Но не все так просто. Ряд ведущих отечественных генетиков считает, что от генетического паспорта сегодня может быть больше вреда, чем пользы. Среди них – директор Медико-генетического научного центра РАМН, академик РАМН, профессор Евгений Гинтер .
– Во многих странах Европы был принят законодательный акт, согласно которому все военнослужащие, а также сотрудники правоохранительных органов, которые подвергаются постоянному риску, должны пройти генное тестирование и получить ДНК-паспорта. Это оправданно?
– Абсолютно. К слову, если бы в свое время генетические паспорта были введены в нашей армии и правоохранительных органах до начала чеченской кампании, нам бы удалось избежать очень многих проблем, связанных с идентификацией останков погибших солдат.
– А людям гражданским такое обследование проходить нужно? Например, для того, чтобы узнать о предрасположенности к наследственным болезням?
– Врач-генетик может оценить риск развития какого-то заболевания не конкретно для данного человека, а средний риск для всей группы людей, имеющих определенные гены предрасположенности. На практике это выглядит так: приходит человек в медико-генетическую консультацию, чтобы узнать, какова вероятность того, что у него разовьется то или иное заболевание. И получает ответ: да, вы заболеете, потому что у вас есть такой-то ген, или, наоборот, не заболеете, потому что этого гена у вас нет. И в том и в другом случае это будет чистейшей воды неправда. На самом деле он просто входит в группу людей, имеющих определенный генотип, которые могут заболеть, а могут и не заболеть.
Приведу один пример. Есть такое тяжелейшее ревматическое заболевание – болезнь Бехтерева. Давно уже установлено, что практически у всех больных, страдающих этим заболеванием, присутствует антиген HLA B-27. Частота болезни Бехтерева составляет примерно 1 случай на 1000 человек, а частота присутствия антигена в популяции – 5%. То есть он будет обнаружен у 50 человек из 1000, а болезнь Бехтерева разовьется только у одного. А 49 не заболеют, несмотря на то что являются носителями антигена, предрасполагающего к развитию болезни. Так обстоит дело практически для всех мультифакториальных (возникающих от сочетания наследственного предрасположения и влияния факторов окружающей среды) заболеваний. К ним относятся сахарный диабет, бронхиальная астма, ишемическая болезнь сердца, атеросклероз и т. д.
– Значит, индивидуальные генетические паспорта, о которых так много в последнее время говорят, нам не нужны?
– В таком виде, в каком они существуют сегодня, не нужны абсолютно. И в нашем центре мы этим не занимаемся. Сейчас во всем мире занимаются этим только частные коммерческие структуры. И если уж совсем откровенно, думаю, ни в одной такой структуре ни одного грамотного, квалифицированного врача-генетика нет, а если и есть, то он занимается профанацией.
Скажу больше, генетический паспорт в том виде, в котором его сейчас выдают коммерческие структуры, может принести существенный вред. Человеку говорят, что у него есть предрасположенность к сахарному диабету или к ишемической болезни сердца. И что дальше? Ничего, кроме банальных советов вести здоровый образ жизни, не курить, делать физкультуру, не есть слишком жирную пищу, дать ему не смогут. Но эти рекомендации, известные с доисторических времен, хороши для любого, даже на сто процентов здорового человека. Зачем же запугивать людей, вгонять их в депрессию?
– А саму идею генетического паспорта вы отвергаете?
– Нет, идея хорошая. И, скорее всего, в будущем мы придем к тому, что сможем выдавать людям действительно индивидуальные генетические паспорта.
Наука не стоит на месте, технологии, нацеленные на расшифровку генома человека, постоянно совершенствуются. Так, американцы поставили перед собой задачу создать настоящий генетический паспорт, который будет стоить примерно 1000 долларов и который будет представлять собой расшифровку генома данного конкретного человека.
– И когда, на ваш взгляд, это станет возможным?
– Это вопрос не сегодняшнего и даже не завтрашнего, а послезавтрашнего дня. Рано или поздно мы сможем выяснить все генетические закономерности, выявим все гены, которые отвечают за наши болезни. Но произойдет это не так скоро, как нам бы хотелось. Пока же тот инструмент, которым пользуются сейчас для того, чтобы предсказать риск того или иного заболевания для конкретного человека, очень несовершенен. Люди, этим занимающиеся, лишь делают умный вид, низводя серьезную профессию до уровня предсказателей или астрологов.
Кстати
Геном человека закончили расшифровывать в 1993 году. Предполагается, что у каждого человека имеется от 25 до 30 тысяч генов. Это примерно вдвое больше, чем, скажем, у плодовой мухи-дрозофилы. Из этих 30 тысяч генов примерно 15 тысяч генов идентифицированы, тогда как остальные 15 тысяч остаются пока нераспознанными в прочитанном геноме человека. Так же обстоит дело и с генами, которые вызывают наследственные заболевания.
Таких болезней на сегодняшний день известно около пяти тысяч. Наследственные болезни захватывают практически все органы и системы человека. Другое дело, что большинство из этих заболеваний, к счастью, встречается крайне редко. Сегодня достигнуты успехи в лечении примерно 50 различных наследственных заболеваний. Одно из них – фенилкетонурия, широко распространенное заболевание, для которого осуществляется скрининг среди новорожденных во многих странах, в том числе и в России.
Генетическое тестирование часто проводится и во время экстракорпорального оплодотворения, когда на стадии деления оплодотворенной яйцеклетки, не причиняя вреда зародышу, изымается одна из клеток и проводится ее анализ. Это называется предымплантационной диагностикой. Также можно провести генетическое тестирование во время обычной беременности начиная с восьмой – десятой недели (пренатальная инвазивная диагностика). Этот метод применяется, если есть подозрение на наличие наследственной патологии у плода. При этом такое исследование почти ничем не угрожает ни будущей матери, ни ее ребенку.
В Европе и в Соединенных Штатах Америки полным ходом идет работа, правда, не на человеке, а на мышах (98% генов которых совпадают с генами человека), которая ставит своей целью последовательное изучение функции всех выявленных генов. Работа называется «Нокаут всех генов». Под нокаутом подразумевается выключение гена, то есть ученые смотрят, что произойдет, если выключить тот или иной ген.
Немного истории
Понятие «генетический паспорт» связано с открытием английского ученого-генетика Алекса Джефриса, который установил, что некоторые участки ДНК человека абсолютно индивидуальны. Этот феномен получил название «ДНК-фингерпринтер», дословно – отпечаток ДНК-пальца, или ДНК-дактилоскопия.
В результате появился метод генетической идентификации по ДНК-молекулам.
Вскоре Джефрису представилась возможность апробировать этот метод на практике. В одном из небольших городков Англии была изнасилована и убита несовершеннолетняя девочка. После долгих поисков полиции удалось задержать подозреваемого, однако он упорно отрицал свою причастность к данному преступлению. Пинкертоны решили обратиться за помощью к Джефрису. Анализ, проведенный ученым, однозначно свидетельствовал: задержанный невиновен. Тогда было принято решение подвергнуть генетическому анализу всех мужчин, проживавших в городке, – благо их было не так много, около трех тысяч. Биологический материал, полученный от одного из мужчин, абсолютно точно совпал с биологическим материалом насильника, оставшимся на теле жертвы.